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protocolo AEGO detección de anomalías fetales cromosómicas (aneuplodias)

AEGO ACONSEJA:

Durante el embarazo pequeños fragmentos de ADN fetal procedentes del citotrofoblasto son liberados al torrente sanguíneo y circulan junto a otros fragmentos de ADN materno en el plasma de la sangre de la madre. A partir de una muestra de sangre materna se procede a separar el plasma y a extraer el ADN, el cual es analizado mediante la tecnología de secuenciación masiva de genoma completo bidireccional.

Debido a que el incremento de la masa corporal reduce la fracción fetal, en caso de mujeres gestantes con obesidad IMC>30m se recomienda un test molecular previo que determina el porcentaje de ADN fetal y además informa sobre el sexo del bebé.

Por lo anteriormente descrito, AEGO aconseja la realización del Test Prenatal No Invasivo entre la semana 12 y 14 de embarazo,  ya que permite el análisis del bebé no nato a partir de una muestra de sangre periférica materna que contiene ADN libre circulante fetal (cffDNA).

 

VENTAJAS

El test se puede realizar a toda mujer embarazada que desee descartar la posible presencia de aneuploidías cromosómicas, independientemente de sus condicionamientos genéticos o de su historia familiar previa. Se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación ovocitos.

El test analiza los 23 cromosomas que definen el cariotipo humano. Calcula la fracción fetal mediante algoritmo propio asociado al proceso de secuenciación masiva. Es un test no invasivo. Con una sensibilidad del 99%.

 

COMPARADO con el Cribado Bioquímico(semana 12 de gestación),  el TPNI ofrece una mayor fiabilidad en la detección de aneuploidias asociadas a cromosomas concretos y una reducción significativa de la tasa de falsos positivos, que conlleva, a su vez, la reducción del número de procesos invasivos posteriores (anmiocentesis). 

El Cribado Bioquímico te dá una estimación en función de una seria de factores como son: la edad de la paciente, pliegue nucal, alfafetoproteinas etc. El resultado del informe de dicho Cribado Químico te dá un Indice de Riesgo 1/250, 1/500, 1/1000 etc, que no son concluyentes para tener la seguridad de que tu hijo está cromosómicamente sin alteraciones.